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2015-08-10
Fragile X Fred - de Julia Bassell, Jayne Dixon Weber, Jeannie Visootsak MD (Author)

Caractéristiques Fragile X Fred

Le paragraphe ci-dessous répertorie les faits de base concernant Fragile X Fred

Le Titre Du FichierFragile X Fred
Sortié Le2015-08-10
TraducteurAneeqah Sharmina
Nombre de Pages716 Pages
Taille du fichier76.15 MB
Langue du LivreAnglais & Français
ÉditeurObsidian House Publishing
ISBN-103991177474-QNT
Format de E-BookPDF AMZ EPub FTX TR3
AuteurJulia Bassell, Jayne Dixon Weber, Jeannie Visootsak MD
EAN121-1669366094-NGT
Nom de FichierFragile-X-Fred.pdf

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anglais pour « Fragile Xassociated tremorataxia syndrome » ou syndrome de tremblement ataxie associé à l’X fragile ou si c’est une femme d’avoir des troubles hormonaux et de l’ovulation qui conduisent avant 40 ans à une absence de règles sur une longue période

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L’X Fragile est identifié en moyenne vers l’âge de de 2 ans 1⁄2 ou 3 ans c’est àdire au moment de la constatation de troubles de l’apparition du langage excepté dans les cas où il existe une hérédité manifeste si d’autres enfants de la famille sont déjà touchés par exemple

Aussi connu sous le nom syndrome MartinBell le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui provoque des faiblesses intellectuelles des problèmes d’apprentissage et de comportement ainsi que plusieurs caractéristiques physiques uniques

Le syndrome de l’X fragile est une pathologie héréditaire rare Comme son nom le suggère elle est engendrée par une modification génétique du chromosome X Les patients qui souffrent de cette maladie ont des capacités intellectuelles réduites des difficultés d’apprentissage et de langage

Le syndrome de lX fragile est la première cause de retard mental héréditaire et la deuxième cause de retard mental dorigine génétique après la trisomie 21 Il touche un garçon sur 5 000 et une fille sur 9 000 environ

L’Association Nationale du Syndrome X fragile le Goëland créée en 1990 s’appelle aujourd’hui Fragile X France Représentative des familles touchées par le X fragile elle a pour vocation de les accompagner d’informer les professionnels de santé d’agir auprès des pouvoirs publics et de promouvoir la recherche et la


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